Historia choroby Jagódki zaczyna się od urodzenia (grudzień 2009r), a właściwie od 12 tyg ciąży. Wtedy prowadząca nas dr stwierdziła przepuklinę. Mieliśmy cichą nadzieję że się wchłonie, ale nietety... USG genetyczne było niepokojące, ale badania kariotypu nie wykazały nic. Już wtedy wiele dni przepłakaliśmy. Gdybyśmy wiedzieli co będzie potem...
Potem Jagoda przyszła na świat. Bo cóż innego miała zrobić? Zobaczyłam ją dopiero 4 dni po porodzie, już po operacji przepukliny. Z opisu męża sprawa wyglądała poważnie. Myślałam, że zobaczę małe pomarszczone coś, z powykręcanymi oczami i językiem po pachy. Ujrzałam małą, cudną, bezbronną istotkę, golutką i samiutką... Najsmutniejsze było to że nikt jej nie przytulał... Dni mijały a my ciągle siedzieliśmy w szpitalu. Ciągle coś się okazywało: cechy dysmorficzne, przerost języka, przepuklina sznura pępowinowego, hipoglikemia, naczyniaki jamiste (jeden na nodze drugi na głowie), "dziwne" uszy, "pająkowate" palce, polip pęcherzyka żólciowego, drgawki, wreszcie SEPSA ( o czym dowiedzieliśmy sie z karty wypisowej po wyjściu ze szpiala!). Padło podejrzenie: BWS - zespół Beckwitha-Wiedemanna.
Tygodnie nieprzespane, wertowanie internetu, rozmyślanie: skąd to? dlaczego? co zrobiliśmy nie tak?
Otrzymaliśmy listę poradni, które mieliśmy odwiedzać systematycznie:
patologii noworodka
genetyczna
gastrologiczna,
neurologiczna
rehabilitacyjna,
laryngologiczna
onkologiczna
szczepień ochronnych
W 9-tym miesiącu życia Jagódka przeszła drugą operację - resekcję języka. Operacja powiodła się, choć pani genetyk z Prokocimia zapewniała mnie że "tego" się nie operuje :/ Na szczęście, dzięki informacjom z forum BWS (http://www.dr.com.pl/forum/zespol-beckwitha-wiedemanna/zespol-beckwitha-wiedemanna,86#), Jagódka wreszcie zaczęła wygladać normalnie. Choć ja kochałam ten wystający jęzorek i czasem nawet za nim tęsknię :) Szczególnie za tym rozbrajającym uśmiechem.
Po ok dwóch latach pobrano Jagodzie materiał do badań genetycznych. W Warszawie rozpoczęto badania w kierunku BWS.
Tam dopiero potwierdzono na 100% zespół. Na szczęście u Jagódki zespół ma podłoże epigenetyczne, tzn że jej dzieci nie odziedziczą po niej choroby (prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu jak u reszty populacji).
Leczenie trwało wiele miesięcy, ale w końcu wyszliśmy na prostą. Jagoda poszła do przedszkola. Nasze obawy że sobie nie poradzi okazały się bezpodstawne. Jagoda była super przedszkolakiem! Nawet takim trochę małym łobuziakiem.
Nigdy nie była zbyt gadatliwa, ale mówiła zupełnie wyraźnie. No i tyle było naszej radości. Tak minęło 6 miesięcy. A potem pojawił się on:
Nowotwór
Pewnego dnia (styczeń 2013) Jagoda obudziła się z popołudniowej drzemki (która zresztą ostatnimi czasy zdarzała jej się wydłużać do 3 godzin). Zaniepokoiła mnie asymetria w jej twarzy. Jedno oko wydawało się być większe. Pomyślałam, że BWS daje o sobie znać: przerost połowiczny twarzy?? Wizyta u neurologa, potem okulista (zatarcie tarczy nerwu wzrokowego) i znowu neurolog. Skierowanie na rezonans głowy. I wynik który całkowicie odmienił nasze życie: guz oczodołu prawego. Padła natychmiastowa decyzja o skierowaniu na oddział onkologiczny. Mimo że do kontroli jeździliśmy do Warszawy, zdecydowaliśmy się na Prokocim.
20, 21 lutego podjęto próby usunięcia guza. Podczas pierwszej lekarz nic nie znalazł (nie wiem dlaczego). Na drugi dzień udało się zlokalizować guza i pobrać wycinek. Okazało sie jednak, że guz jest mocno unaczyniony a wycięcie jest zbyt ryzykowne. Po dwóch dniach nastąpił udar niedokrwienny. W tomografii stwierdzono tętniaka...
Niepełnosprawność
Jagódka nie obudziła się przez kilka dni. Z bólem patrzyliśmy na jej obolałą twarz, nabrzęknięte oczka. Siedzieliśmy przy niej trzymając za ręce i nic nie mogliśmy zrobić. Teraz już wiem co czują rodzice, którzy patrzą na cierpienie swojego dziecka. Ciągle byłam przy niej choć mogłam być tylko godzinę. Byłam z nią idąc korytarzem szpitalnym, jadąc tramwajem, robiąc kanapki. Nie potrafiłam się uśmiechnąć do Helenki...
Po jakimś czasie Jagódka zaczęła poruszać rączką, reagować na polecenia: "podnieś rękę", "wystaw język". W końcu usłyszeliśmy cichutkie "aaaaa..." Wróciła nadzieja na to, że Jagoda do nas powróci. Niepokoił nas brak aktywności lewej części ciała. Okazało się że to wynik porażenia.
Leczenie
Przeniesiono nas na onkologię. Rozpoczęliśmy chemioterapię, potem radioterapię (28 naświetleń ). W międzyczasie rozpoczęliśmy domowe rehabilitacje Jagody.
Ostatnią chemioterapię z protokołu Jagoda otrzymała 10-go października. Wróciliśmy do domu aby się zregenerować, odpocząć od chemii i szpitala. Tak minęły prawie 2 miesiące.
Pewnego dnia Jagódka obudziła się w nocy ze spuchniętą twarzą i wymiotami.
Wróciliśmy do szpitala. Wstępna diagnoza była powalająca: wodogłowie. Planowano założyć zastawkę. Neurochirurdzy stwierdzili jednak, że to nie jest konieczne. Obrzęk i wymioty były prawdopodobnie spowodowane odczynem po radioterapii. Masa guzowa (ok 4 cm) uniemożliwia swobodne krążenie płynów mózgowych. Stąd Jagódka budzi się niekiedy z podpuchniętymi oczkami.
Po serii badań: tomografii, rezonansie twarzoczaszki i mózgu wysłano dokumentację do Warszawy w celu konsultacji w kierunku endoskopowego usunięcia guza. Warszawa jednak odmówiła i poleciła nam Poznań.
W międzyczasie Jagoda dostała dodatkowy cykl chemii we wlewach, który przeszła najgorzej z wszystkich dotychczasowych.
Obecnie czekamy na dalszy wynik konsultacji. Prawdopodobnie będziemy szukać możliwości operowania za granicą.
Z tomografii wynika że guz jest martwy (co na 100% można stwierdzić dopiero po wycięciu guza!), ale wciąż jest, więc walczymy dalej.
Jagódka już powoli wstaje na nóżki, rusza rączką. Niestety nie widzi na prawe oczko (podczas operacji został uszkodzony nerw wzrokowy), lewego nie odwodzi do środka, ma opadniętą powiekę. Ale jest cudowną, wesołą i silną dziewczynką z dużą dozą zaufania do ludzi. Zaraża uśmiechem i walczy...
Operacja (czerwiec 2014 r)
Jesteśmy po zabiegu usunięcia guza. Tego zadania podjęli się lekarze ze Szpitala "Zdroje" w Szczecinie. Obeszło się bez komplikacji!!!! Guz został usunięty w całości. Miał około 1 cm.
Kontrola
Do tej pory kontrole: rezonans i tomografia (styczeń 2015. lipiec 2015) wykazały, że w oczodole nie ma zmian. Jagódka jest zdrowa!
Rehabilitacja i edukacja
Jagódka wraca do siebie. Codziennie się rehabilituje, jeździ na turnusy, uczy. Wróciła do przedszkola... W prawdzie walczymy z padaczką, ale jest dobrze :)
